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sexta-feira, 25 de outubro de 2019

Disfemia - gagueira

Lewis Carroll, autor de Alice no País
das Maravilhas
não pode aceder
ao sacerdócio devido a sua gaguez.
A disfemia, conhecida popularmente como gagueira ou gaguez e tartamudez, é a mais comum desordem de fluência da fala, atingindo cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo (dois milhões no Brasil). Os sintomas mais evidentes da gagueira são a repetição de sílabas, os prolongamentos de sons e os bloqueios dos movimentos da fala, sobretudo na primeira sílaba, no momento em que o fluxo suave de movimentos da fala precisa ser iniciado. Também usam-se os termos tartamudez, disfemismo ou disfluência. Além de gago, o indivíduo que apresenta disfemia recebe o nome de disfêmico, tartamudo, balbo (de balbuciar) ou tardíloquo. Cerca de 5% das crianças entre dois e quatro anos de idade apresentam episódios de disfemia, sendo geralmente episódios transitórios, que duram poucos meses, ocorrendo em consequência de uma combinação de vários fatores durante o desenvolvimento da fala. Um destes fatores é a maturação lenta das redes neurais de processamento da linguagem, que resulta numa habilidade ainda pequena para articular palavras e encadeá-las em frases nesta idade. O rápido fluxo de pensamentos, em contraste com a relativa imaturidade do sistema fonoarticulatório, contribui para que a criança apresente alguma dificuldade para produzir um ritmo regular e suave em sua fala. Esta disfluência pode aumentar quando a criança está ansiosa, cansada ou doente e quando está tentando dominar muitas palavras novas. Normalmente, este distúrbio é transitório, apenas 20% das crianças que apresentam disfemia em tenra idade necessitarão de tratamento especializado. Estes poucos casos que persistem por mais tempo do que o habitual podem estar associados a uma história familiar de gagueira, sugerindo uma predisposição hereditária. Um estudo do Instituto Nacional de Desordens da Comunicação nos EUA (NIDCD), divulgado em fevereiro de 2010 em uma das mais importantes revistas de saúde e ciências médicas do mundo, o The New England Journal of Medicine, encontrou 3 genes relacionados à origem da gagueira: GNPTAB, GNPTG e NAGPA. Neste estudo, foram descobertas mutações capazes de alterar o funcionamento normal de células cerebrais localizadas no centro de controle da fala em pessoas que gaguejam. Como um importante desdobramento dessa descoberta, em julho de 2015 foi publicada uma abrangente pesquisa epidemiológica mundial que revelou a quantidade de pessoas com gagueira associada a mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA. De forma inesperada, os pesquisadores descobriram que essa quantidade era muito maior do que se imaginava na época em que este subtipo do distúrbio veio à tona (fevereiro de 2010). Segundo os dados da última pesquisa, um em cada seis casos de gagueira persistente não-sindrômica tem como causa essas mutações (uma frequência três vezes maior do que a estimativa inicial, que era de um em cada 20). Embora essa não seja a única causa genética da gagueira, até o presente momento esta é a única com um nível adequado de esclarecimento bioquímico (via metabólica e enzimas/proteínas envolvidas) e estatístico-populacional (distribuição e frequência de casos). Em relação à cronificação da gagueira, uma característica que pode estar relacionada à tendência de o distúrbio tornar-se persistente nas crianças é o surgimento de sintomas adicionais bastante semelhantes a alguns verificados na Síndrome de Tourette, como: comportamentos obsessivo-compulsivos; esgares faciais (caretas), mioclonias e tiques involuntários enquanto fala; contrair os olhos ou bater o pé em sinal de desconforto nos momentos em que a fala bloqueia. Nestes casos em que a criança já tem plena consciência do problema e também percebe que sua fala pode ser julgada como fora do padrão normal, ela tende a adotar comportamentos de evitação, muitas vezes preferindo ficar em silêncio a interagir verbalmente. Neste estágio, na falta de tratamento especializado, a maioria das crianças com gagueira começa a se retrair e ter sua auto-estima prejudicada. O bullying escolar é uma possível complicação à qual pais e professores devem estar muito atentos. A disfemia que persiste após os cinco anos de idade está associada a alterações anatômicas e funcionais do cérebro, conforme vêm demonstrando as pesquisas mais modernas de neuroimagem. Dados de neuroimagem publicados em 2013 na prestigiada revista científica Brain mostraram que, desde os 3 anos de idade, já é possível detectar, por meio de fMRI e DTI, diferenças de conectividade nas redes neurais em crianças com gagueira que podem ajudar a prognosticar a evolução e cronificação do distúrbio. A avaliação e o tratamento precoces são decisivos para que a criança consiga compensar cedo essas eventuais deficiências, antes do aparecimento de complicações secundárias. Por essa razão, recomenda-se que toda criança com sintomas recorrentes de gagueira passe por avaliação fonoaudiológica tão cedo quanto possível. O fonoaudiólogo é o clínico responsável pelo atendimento da maioria dos pacientes com gagueira. No entanto, nem todo fonoaudiólogo está devidamente capacitado para tal tarefa. Em muitos casos, apenas a terapia fonoaudiológica é insuficiente para atender de forma adequada todas as necessidades do paciente com gagueira, tornando necessária a adoção de medidas adicionais de suporte, como assistência médica e farmacológica, sobretudo no adulto ou quando há a presença de comorbidades importantes, como: depressão, TOC, síndrome de Tourette, TDAH, síndrome de Asperger, fobia social, epilepsia focal, epilepsia rolândica, síndrome de Landau–Kleffner, insônia, apneia obstrutiva do sono, bruxismo, disfunção da articulação temporomandibular, etc. Nos últimos anos, tem havido uma mobilização internacional crescente no sentido de conscientizar a sociedade sobre os preconceitos e a discriminação a que estão sujeitas as pessoas com gagueira. Como parte dessa iniciativa, alguns bons vídeos educativos sobre o assunto foram produzidos. Entre eles, destaca-se “Ssstutter”, um curta-metragem canadense bastante desconcertante e reflexivo, estrelado por uma adolescente de 16 anos que possui a desordem. Também como forma de ajudar no processo de conscientização social do problema, o dia 22 de Outubro foi instituído como o Dia Internacional de Atenção à Gagueira.


Referências

quinta-feira, 19 de junho de 2014

Biografia de Giovanni Battista Morgagni


Giovanni Battista Morgagni.
Giovanni Battista Morgagni. Anatomista italiano considerado como o Pai da Anatomia Patológica Moderna. Nascido em Forlì, a 25 de Fevereiro de 1682, e, falecido em Pádua, a 6 de Dezembro 1771 aos 89 anos de idade. Morgagni é considerado como o cientista que deu o primeiro passo para mudar o ponto de vista da anatomia patológica moderna, já que suas idéias adquiriram uma vital importância para o estudo das enfermidades.




Biografia



Com a morte de seu pai quando ele era ainda muito jovem, sua mãe assumiu a responsabilidade de criá-lo, dando-lhe uma educação proveitosa. Entrou na universidade de Bolonha aos dezesseis anos, destacou-se por sua grande atenção, pela qual estiveram interessados alguns professores para que trabalhasse como ajudante na cátedra de anatomia, ao conseguir o doutorado em medicina e filosofia aos vinte e dois anos começou a se reunir esporadicamente nas classes daqueles professores que se interessaram por ele como foram Valsalva ou Albertini. Chegou a criar um grupo de estudo chamado "Academia Inquietorum" cujo nome indica que seus alunos não lhes bastavam com o que sabiam, queriam experimentar e observar de uma forma mais direta para obter evidentes e inovar teorias científicas. Morgagni teve quinze filhos, dos quais oito filhas se tornaram freiras, e um dos filhos que seguiu seus passos faleceu ainda jovem.




Obra



Quando tinha vinte quatro anos de idade (1706), escreveu uma série de notas chamadas "Adversárias anatômicas" que chegaram a serem publicadas logrando o interesse popular, pela reclamou à universidade de Pádua para trabalhar como professor durante mais de 50 anos, fazendo incessantes investigações que lhe afetaram a visão, pelo que teve de retornar à Bolonha para se recuperar e continuar com seu trabalho como professor na Universidade de Bolonha. Publicou vários livros dos quais destacamos "De sedibus et causis morborum per anatomen indagatis" que publicou em 1761 e continha mais de 700 histórias clínicas com seus protocolos de autópsias; esta obra foi traduzida a vários idiomas para servir de base na anatomia patológica que lhe sucedeu. Giovanni Battista Morgagni realizou autópsias usando outra forma de visão e opinião mais racionalista, evitando um diagnóstico primário como principal e indagando mais na patologia de forma mais minuciosa. Morgagni projetou instrumentos adequados para a prática das dissecções médicas, inclusive, nos dias atuais, a mesa em que se realizam as autópsias são conhecidas como "mesa de Morgagni". Alcançou fama e tão respeitado foi que até mesmo os exércitos austríacos que invadiram a Bolonha, receberam ordens estritas de não fazer-lhe mal algum. Determinados estudos tiveram grande importância, como os que realizou sobre aneurismas e enfermidades pulmonares. Para ele a tuberculose era uma enfermidade contagiosa, recusando-se a realizar autópsias nas pessoas que sofriam deste mal. Conseguiu modificar as leis sobre a tuberculose considerando-a desde então como uma enfermidade contagiosa e sobre a qual deve-se tomar medidas de desinfecção e higiene especiais. Não esteve de acordo com as sangrias, que eram comuns naquela época e se pensava que serviam como tratamento. Também se interessou em estudar o pulso e os batimentos do coração em algumas alterações cardíacas, ajudando muito no tratamento destas afecções. Para ele, a única forma de tratar o câncer com êxito, era extirpando a região afetada.



Bibliografia



  • Juan L. Carrillo (1993). La medicina en el siglo XVIII. Ediciones Akal. ISBN 9788476007716.
  • Juan José Puigbó (2002). La fragua de la Medicina Clínica y de la Cardiología. CDCH UCV. ISBN 9789800019641.



Referências


sexta-feira, 6 de dezembro de 2013

Biografia de Rudolf Virchow


Rudolf Virchow
Rudolf Ludwig Karl Virchow. Médico e político alemão. Nasceu em Świdwin, a 13 de Outubro de 1821, e, faleceu em Berlim, a 5 de Setembro de 1902. É considerado o pai da patologia moderna e da medicina social, além de antropólogo e político liberal (Partido Progressista Alemão e Partido Livre-Pensador Alemão). Filho do açougueiro Carl Virchow e de Johanna Hesse Virchow, graduou-se em 1843 em medicina em Berlim, pela Academia Militar da Prússia. Tornou-se professor em 1847. Por participação ativa na Revolução de Março (1848-1849), mudou-se para Würzburg, onde trabalhou como anatomista. Casou em 1850 com Rose Mayer, com quem teve 3 filhos e 3 filhas. Em 1856 retornou a Berlim, para assumir a cátedra de anatomia patológica da Universidade de Berlim. Durante a Guerra Franco-Prussiana, liderou pessoalmente o primeiro hospital móvel para atender os soldados no front. Também envolveu-se em atividades sociais, como saneamento básico, arquitetura de
Túmulo de Virchow e sua esposa Rose Mayer.
construção hospitalar, melhoramento de técnicas de inspeção de carne e higiene escolar. A ele são creditadas várias descobertas significativas. Foi ele quem elucidou o mecanismo do tromboembolismo, cujos fatores são conhecidos até hoje como tríade de Virchow. Foi o primeiro a publicar um trabalho científico sobre leucemia, pelo qual todas as formas de lesão orgânica começam com alterações moleculares ou estruturais das células. Foi ele quem disse que as doenças eram uma mudança na célula. Foi membro ativo na vida política do II Reich alemão, como ferrenho opositor ao Chanceler Otto von Bismarck. Sua sepultura está localizada no Alter St.-Matthäus-Kirchhof Berlin, no endereço Feld H, H-S-012/013, G2.



Vida e carreira científica


Virchow e Rose
De uma família de agricultores, estudou medicina e química em Berlim na Academia Militar da Prússia de 1839 a 1843 com uma bolsa de estudos. Quando se formou em 1843, ele foi servir como assistente de Johannes Peter Mueller no Hospital Charité. Nessa época, a tradição médica alemã estava inclinada mais para a "especulação romântica" e "empirismo nu", em contraste com a abordagem mais científica encontrada na Inglaterra e na França. No Hospital Charité, ele aprendeu microscopia junto com Robert Froriep. Froriep era editor de uma revista abstrata especializada em trabalhos estrangeiros, permitindo Virchow de expor às idéias científicas mais prospectivas da França e da Inglaterra. Em 1848, ele se qualificou como professor na Universidade de Berlim, e tornou-se o sucessor de Froriep. Ao contrário de seus colegas alemães, Virchow costumava ter muita fé de que a observação clínica, a experimentação animal (para determinar as causas das doenças e os efeitos das drogas) e a anatomia patológica, particularmente ao nível microscópico, eram os princípios básicos da investigação em ciências médicas. Ele foi mais além e declarou que a célula era a unidade básica do
Virchow com seu filho Ernst e filha Adele.
corpo e que tinha de ser estudada para compreender a doença. Embora o termo "célula" foi cunhado em 1600, os blocos de construção da vida ainda eram considerados os 21 tecidos de Bichat, um conceito descrito pelo médico francês Marie François Xavier Bichat. Devido os seus escritos não estarem recebendo a atenção favorável pelos editores alemães, ele se associou com Benno Reinhardt na fundação do
Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, mundialmente famoso como "Arquivos de Virchow", que editou sozinho desde a morte de Reinhardt em 1852, até a sua própria morte. A revista começou a publicar contribuições de alto nível com base no critério de que nenhum documento seria publicado, que continha idéias ultrapassadas, não testadas, dogmáticas ou especulativas. Em 1849, ele foi contratado como presidente da anatomia patológica da Universidade de Würzburg, deixando seu cargo no Charité, onde ele estava passando por perseguição política. Durante o seu período de seis anos lá, ele se concentrou no seu trabalho científico, incluindo estudos detalhados sobre trombose venosa e teoria celular. Em 1856, Virchow foi convidado a retornar de Würzburg para o Hospital Charité, em Berlim. Essa reintegração foi a evidência do nome que ele estava produzindo para si mesmo nos círculos científicos e médicos. Ele se tornou diretor do Instituto Patológico e permaneceu no comando da seção clínica do hospital durante os próximos 20 anos.


Contribuições científicas

Biologia celular

Virchow é creditado com muitas descobertas importantes. Sua contribuição
Ilustração da Teoria Celular de Virchow.
científica mais conhecida é a sua teoria celular, que construiu sobre a obra de Theodor Schwann. Ele é apontado como o primeiro a reconhecer as células de leucemia. Ele foi um dos primeiros a aceitar o trabalho de Robert Remak, que mostrou que as origens das células era a divisão de células pré-existentes. Ele inicialmente não aceitava a evidência da divisão celular, acreditava que apenas ocorria em determinados tipos de células. Quando ficou claro para ele que Remak poderia estar certo, em 1855, publicou o trabalho de Remak como seu, o que causou um desentendimento entre os dois. Este trabalho, Virchow encapsulou no epigrama Omnis Cellula e Cellula (Cada célula se origina de outra célula existente como ela), que ele publicou em 1858. (O epigrama foi na verdade inventado por François-Vincent Raspail, mas, foi popularizado por Virchow). É uma rejeição ao conceito de geração espontânea, que considerava que os organismos poderiam surgir a partir de uma matéria inanimada. Por exemplo, se acreditava que larvas apareciam espontaneamente na carne em decomposição; Francesco Redi realizou experimentos que refutou essa noção e cunhou a máxima Omne ivum ex ovo ("Todo ser vivo vem de uma coisa viva" - literalmente, "a partir de um ovo"); Virchow (e seus antecessores) estendeu esta afirmação de que a única fonte de uma célula viva era outra célula viva.

Anatomia

Outro crédito significativo refere-se à descoberta, feita aproximadamente simultaneamente por Virchow e Charles Emile Troisier, que um nó supraclavicular esquerdo aumentado é um dos primeiros sinais de malignidade gastrointestinal, geralmente do estômago, ou menos comumente, o câncer de pulmão. Isto tornou-se conhecido como nódulo de Virchow e, simultaneamente, o sinal de Troisier.


Tromboembolismo


Virchow também é conhecido por elucidar o mecanismo de tromboembolismo pulmonar, cunhando o termo embolia e trombose. Ele observou que a formação de coágulos de sangue na artéria pulmonar originam primeiro de
Túmulo de Virchow e sua esposa Rose.
trombos venosos, afirmando: "O desprendimento de fragmentos amolecidos, maiores ou menores do final do trombo que são transportados pela corrente sangüínea e conduzidos para os vasos remotos. Isto dá origem para o processo muito freqüente no qual me honraram com o nome de Embolia ". Feitas estas descobertas iniciais baseadas em autópsias, ele passou a apresentar uma hipótese científica; que trombos pulmonares são transportados das veias da perna e que o sangue tem a capacidade de realizar tal objeto. Ele então começou a provar esta hipótese através de experimentos bem elaborados, repetindo-as inúmeras vezes para consolidar as provas, e com metodologia meticulosamente detalhada. Este trabalho repreendeu uma reivindicação feita pelo patologista francês eminente Jean Cruveilhier que flebite levou ao desenvolvimento de coágulos e, portanto, a coagulação foi a principal consequência da inflamação venosa. Esta foi uma opinião defendida por muitos, antes do trabalho de Virchow. Relacionadas a essa pesquisa, Virchow descreveu os fatores que contribuíram para trombose venosa, tríade de Virchow.

Patologia


Além disso, Virchow fundou as áreas médicas de patologia celular e patologia comparativa (comparação de doenças comuns aos seres humanos e animais).
Seu trabalho, bastante inovador, pode ser visto como entre o de Gioanni Batistta Morgagni, cujo trabalho Virchow estudou, e de Paul Ehrlich, que estudou na Charité, enquanto ele estava desenvolvendo a patologia microscópica lá. Uma das grandes contribuições de Virchow à educação médica alemã foi para incentivar o uso de microscópios do curso de Medicina, e ele era conhecido pelo constante pedido a seus alunos a "pensar microscopicamente".

Autópsia

Virchow também desenvolveu um método padrão de procedimento de autópsia, nomeado por ele, e muitas de suas técnicas são usadas ainda hoje. A ele também é creditado como o inventor da sonda fígado, um dispositivo usado para medir a temperatura de um corpo morto.


Antropologia e pré-história da biologia

Em 1869, Virchow fundou a Sociedade de Antropologia, Etnologia e Pré-História (Gesellschaft für Anthropologie, Ethnologie und Urgeschichte) que foi muito influente na coordenação e intensificação da investigação arqueológica alemã, e da qual foi várias vezes presidente. Por suas contribuições em arqueologia alemã, a palestra Rudolf Virchow é realizada anualmente em sua honra. Ele fez viagens de estudo para a Ásia Menor, no Cáucaso, Egito, Núbia, e em outros lugares, às vezes na companhia de Heinrich Schliemann. Sua viagem em 1879 para o local de Troy é descrita em Beiträge zur Landeskunde in Troas ("Contribuições para o conhecimento da paisagem em Troy", 1879) e Alttrojanische Gräber und Schädel ("velhos túmulos de Tróia e crânios", 1882). Em 1885, ele lançou um estudo de craniometria, que deu resultados surpreendentes em contradição com as teorias racistas científicas contemporâneas sobre a "raça ariana", levando-o a denunciar o "misticismo nórdico" no Congresso de Antropologia de Karlsruhe, em 1885. Josef Kollmann, um colaborador de Virchow, afirmou no mesmo congresso que os povos da Europa, sejam eles Alemães, Italianos, Ingleses ou Franceses, pertenciam a uma "mistura de várias raças", além disso declarando os "resultados de craniologia" levaram à "lutar contra qualquer teoria da superioridade desta ou daquela raça européia "sobre os outros.

Nódulo de Virchow

O linfonodo de Virchow é um gânglio linfático aumentado de tamanho na região supra-clavicular esquerda. Quando encontrado diz-se que há o Sinal de Troisier. Leva o nome de Virchow, o patologista que primeiro o estudou/identificou. Sugere normalmente processo maligno abdominal (de estômago, vesícula biliar, pâncreas, rins, testículos, ovários ou próstata). Uma linfadenopatia supra-clavicular direita, por sua vez, sugere uma neoplasia do mediastino, pulmão ou esófago.

Tríade de Virchow


Tríade de Virchow
A tríade de Virchow é uma teoria elaborada pelo patologista alemão Rudolf Virchow. A tríade é composta por três categorias de fatores que contribuem para a trombose venosa ou arterial:
  1. Lesão ao endotélio vascular
  2. Alterações no fluxo sanguíneo (estase, turbulência)
  3. Alterações na constituição do sangue (hipercoagulabilidade)




Lesão Endotelial

É a maior e a mais frequente influencia na indução da trombose, pois, a integridade estrutural e funcional do endotélio são essenciais para a manutenção da fluidez do sangue. A lesão do endotélio por si só é suficiente para gerar a trombose.
 
Principais causas:
Aterosclerose (mais importante), traumas mecânicos e pontos de estresse hemodinâmicos (como a bifurcação da artéria carótida), ação de agentes bacterianos* (artrites e flebites), lesões imunológicas (deposição de imunocomplexos, rejeição de transplantes), erosão da parede vascular por células neoplásicas.
  • No coração: endocardite bacteriana (geralmente valvas mitral ou aórtica); endocardite reumatismal (importante causa de lesão endocárdica e trombose em valvas e câmaras cardíacas); infarto do miocárdio em localização subendocárdica (comum), pode lesar o endocárdio e originar a trombose.


Alterações do fluxo sanguíneo

As principais são a estase (lentificação ou estagnação do fluxo sanguíneo) e a turbulência (perda do fluxo laminar normal).
Na lentificação do fluxo, os elementos figurados do sangue passam a circular mais próximo do endotélio, aumentando a probabilidade de as plaquetas entrarem em contato com o colágeno subendotelial (caso haja lesão endotelial); também a estase permite o acúmulo de fatores de coagulação ativados por retardar a sua remoção. São exemplos: a trombose de veias de membros inferiores em pacientes acamados, principalmente quando o retorno venoso é retardado por colocação de travesseiros, ou por varizes, como também em pacientes com histórico recente de voos longos (mais de 4 horas); e a trombose em fundo de saco, como aurículas dilatadas em corações insuficientes e com fibrilação atrial, ou em aneurismas.
A turbulência do fluxo, por sua vez, traumatiza a túnica íntima vascular ou o endocárdio, e também predispõe a uma maior adesão de plaquetas. No fluxo sanguíneo laminar ou normal, a porção mais periférica da coluna sanguínea está livre de todos os elementos figurados, mas, no fluxo turbulento, as plaquetas tocam o endotélio com maior frequência, fato comum em bifurcações arteriais e sacos aneurismáticos.


Hipercoagulabilidade do sangue

São modificações na composição do sangue que facilitam a trombose, na grande maioria dos casos é devido ao aumento dos níveis plasmáticos de tromboplastinas teciduais, que ativam a coagulação pela via extrínseca, sendo de grande importância na Coagulação Intravascular Disseminada (CID) que ocorre, por exemplo, em politraumatizados graves, grandes queimados, pós-operatório de grandes cirurgias - especialmente com circulação extra-corpórea prolongada -, câncer disseminado, descolamento prematuro da placenta, feto morto retido. Outras causas da hipercoagulabilidade do sangue são: a desidratação, em que há aumento da viscosidade do sangue; a anemia falciforme, idem; os estrógenos (inseridos em contraceptivos orais), e a própria gravidez.

Artigos e livros

  • Mittelheilungen über die Typhus-Epidemie, 1848
  • Die Cellularpathologie, 1858
  • Handbuch der speciellen Pathologie und Therapie, 1854-1862
  • Vorlesungen über Pathologie, 1862-1872
  • Die krankhaften Geschwülste, 1863-1999

Referências